Miopatie congenite: storia naturale di una grande coorte pediatrica
È stata valutata la storia naturale delle miopatie congenite dovute a diversi genotipi mediante uno studio retrospettivo basato sulla revisione dei dati di 125 pazienti affetti da miopatie congenite, seguiti presso un unico Centro pediatrico neuromuscolare tra il 1984 e il 2012.
La caratterizzazione genetica è stata ottenuta in 99 dei 125 casi ( 79.2% ), con gene RYR1 più frequentemente implicato ( 44/125 ).
L’insorgenza neonatale / infantile è stata osservata nel 76% dei casi.
Alla nascita, il 30.4% dei pazienti ha richiesto supporto respiratorio e il 25.2% alimentazione nasogastrica.
Il 12% dei soggetti è deceduto, soprattutto nel primo anno, ed era associato a mutazioni in ACTA1, MTM1, o KLHL40.
Tutti i casi con RYR1 mutato sono sopravvissuti e non hanno richiesto il supporto della ventilazione a lungo termine, inclusi i soggetti con grave insorgenza neonatale; tuttavia, i casi recessivi avevano più probabilità di richiedere la gastrostomia ( P=0.0028 ) rispetto ai casi dominanti.
Una deambulazione indipendente è stata raggiunta nel 74.1% di tutti i pazienti; il 62.9% l’ha raggiunta tardivamente.
Tra i pazienti deambulanti, il 9% alla fine è diventato dipendente dalla sedia a rotelle.
La scoliosi di gravità variabile è stata riportata nel 40%, con 1/3 di pazienti ( sia deambulanti sia non-deambulanti ) che ha avuto necessità di un intervento chirurgico.
Il coinvolgimento bulbare era presente nel 46.4% dei casi e ha richiesto gastrostomia nel 28.8% dei casi ( a una età media di 2.7 anni ).
Una compromissione respiratoria di gravità variabile era presente nel 64.1% dei pazienti; circa la metà di questi soggetti ha richiesto la ventilazione non-invasiva notturna a causa di insufficienza respiratoria ( a un'età media di 8.5 anni ).
In conclusione, sono stati descritti i risultati a lungo termine di un'ampia coorte di pazienti con miopatie congenite.
Mentre il decorso generale è stabile, è stato dimostrato un ampio spettro clinico con peggioramento motorio in un sottoinsieme di casi.
La gravità nel periodo neonatale / infantile è un fattore critico per la sopravvivenza. ( Xagena2015 )
Colombo I et al, Neurology 2015;84:28-35
Neuro2015 Pedia2015 MalRar2015 Med2015
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